Alfa-mannosidos

LÄSTID:5 MIN

TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION

TERAPIOMRÅDE:

VAD HANDLAR DET HÄR OM?

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.

Alfa-mannosidos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i MAN2B1 (LAMAN) genen på kromosom 19. Personer med sjukdomen saknar helt eller delvis funktion av enzymet alfa-mannosidas, vilket leder till en ansamling av mannosrika oligosackarider i lysosomerna, med störning av cellfunktion, samt apoptos som följd1,2. Uttrycket av MAN2B1 är högst i lungor, njurar, pankreas och leukocyter. I CNS är uttrycket högst i hjärnbalk och ryggmärg1.

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.1 Sjukdomen har en hög grad av fenotypisk variabilitet, såsom debutålder och svårighetgrad, där skillnader ses även bland syskon med identiska genotyper.1, 3

Usmani_webinar_Vikten-av-de-sma-luftvagarna-vid-astma_Chiesi

Praesent aliquam augue in libero vestibulum, id viverra mauris facilisis. Donec sit amet imperdiet tellus.

De flesta patienter med alfa-mannosidos har nedsatt hörsel redan i tidig ålder samt återkommande infektioner i öron och övre luftvägar. De utvecklar ofta ett karakteristiskt utseende som blir mer framträdande med åren.3 Andra vanliga symptom är nedsatt muskeltonus, ataxi samt intellektuell funktionsnedsättning.1,2 Med tiden kan patienten uppleva en ytterligare försämrad rörlighet, smärta i skelett samt psykiska problem.1, 3

FAKTA: ALFA-MANNOSIDOS

Alfa-mannosidos presenterar sig med ett brett spektrum av symptom

Korrekt diagnostik

Korrekt diagnostik har stor betydelse för val av behandling och för att patienten ska få en tidig kontakt med de specialister som behövs. Vid symptomatisk hörselnedsättning, med eller utan intellektuell funktionsnedsättning, bör ett prov skickas till genetikavdelningen för helgenomscreening eller test i genetisk screeningpanel innehållande MAN2B1-genen.1,4

Det finns för närvarande inget botemedel för Alfa-mannosidos och behandlingen är ofta begränsad till att hantera eller kontrollera de symptom som uppkommer, samt förebygga medicinska komplikationer och kompensera för funktions-nedsättningar.1

För patienter med lindrig till medelsvår form av sjukdomen finns möjlighet till enzymersättningsterapi (ERT) för behandling av de icke-neurologiska manifestationerna.5–6 Tidig hematopoetisk stamcellstransplantation har, för en del patienter, visat sig ha en positiv effekt genom att sjukdomsutvecklingen stoppats.7

Referenser

1. Malm, D., Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 3, 21 (2008). https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-21
2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ, et al. Alpha-mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:70. Published 2015 Jun 6. doi:10.1186/s13023-015-0286-x
3. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE, et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:88. Published 2013 Jun 20. doi:10.1186/1750-1172-8-88
4. Guffon N, Tylki-Szymanska A, Borgwardt L, et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Mol Genet Metab. 2019;126(4):470-474. doi:10.1016/j.ymgme.2019.01.024
5. Borgwardt L, Guffon N, Amraoui Y, et al. Efficacy and safety of Velmanase alfa in the treatment of patients with alpha-mannosidosis: results from the core and extension phase analysis of a phase III multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. J Inherit Metab Dis. 2018;41(6):1215-1223. doi:10.1007/s10545-018-0185-0
6. Harmatz P, Cattaneo F, Ardigò D, et al. Enzyme replacement therapy with velmanase alfa (human recombinant alpha-mannosidase): Novel global treatment response model and outcomes in patients with alpha-mannosidosis. Mol Genet Metab. 2018;124(2):152-160. doi:10.1016/j.ymgme.2018.04.003
7. Ceccarini MR, Codini M, Conte C, et al. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. Int J Mol Sci. 2018;19(5):1500. Published 2018 May 17. doi:10.3390/ijms19051500

ID: 11103-19.11.2024

FAKTA: ALFA-MANNOSIDOS

Vad är Alfa-mannosidos

Alfa-mannosidos är en livslång, multisystemsjukdom med en ofta långsam, men stadigvarande, försämring av exempelvis skelett-, och neuromuskulära symptom.

LÄKEMEDEL

Lamzede®

(velmanas alfa)

Lamzede är den första och enda enzymersättningsterapin som godkänts för alfa-mannosidos. Lamzede® (velmanas alfa) är en enzymersättningsterapi för behandling av icke-neurologiska manifestationer hos patienter med lindrig till medelsvår alfa-mannosidos.1

Pulver till infusionsvätska, lösning 10 mg

>Förskrivarinformation

>Produktsida Lamzede®

ALLA VÅRA LÄKEMEDEL

SENASTE: ARTIKEL

Keuhkosairaudet

Uutisia GINA-raportista 2025: Kahdeksan pääkohtaa

Uutisia GINA-raportista 2025: Keskeisimmät päivitykset astman hoidossa Maailman astmapäivänä 6. toukokuuta 2025 Global Initiative for Asthma (GINA) julkaisi vuosiraporttinsa. Vuosittaiset päivitykset perustuvat jatkuvaan tieteellisten julkaisujen seurantaan, jota suorittaa kansainvälisestä asiantuntijapaneelista koostuva GINA Science Committee....

MATERIAL: ALFA-MANNOSIDOS

Discover Alfa-mannosidos

Recognising “red flags” to aid early diagnosis.

LADDA NER PDF

Hearing impairment in alpha-mannosidosis and mucopolysaccharidosis

A key symptom for suspicion of rare and ultra-rare metabolic diseases.

LADDA NER PDF

Koulutusta

Uutiset ja artikkelit

Ilmoita haittavaikutuksista

Evästeet

Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.

Ilmoita haittavaikutuksista

Käyttöehdot