Fabrys sjukdom

LÄSTID:5 MIN

TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION

TERAPIOMRÅDE:

VAD HANDLAR DET HÄR OM?

Chiesi vill bidra till förbättrad hälsa för personer som lever med astma eller KOL, inte bara genom att tillhandahålla läkemedel, utan också stödja forskning, utbildning och förbättrad förståelse för dessa sjukdomar.

Usmani_webinar_Vikten-av-de-sma-luftvagarna-vid-astma_Chiesi

Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden, lysosomal sjukdom med en incidens på mellan 40,000–117,000.2 Sjukdomen orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A, vilket leder till ackumulering av globotriaosylceramid (Gb3) och andra relaterade glykosfingolipider, i de flesta celltyper i kroppen. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen såsom njurarna, hjärtat och nervsystemet.1

Ålder vid symptomdebut varierar och kan uppträda tidigare hos män än hos kvinnor.3 Fabrys sjukdom kan delas upp i klassisk sjukdom, som oftast ses hos män utan kvarvarande enzymnivåer, och icke-klassisk sjukdom, som generellt är mindre allvarlig och kännetecknas av ett mer varierande sjukomsförlopp.1 Diagnos av klassisk Fabrys sjukdom hos män kan vara enkel, medan diagnos hos kvinnor och hos individer med genetiska varianter ses som mer utmanande.4

Praesent aliquam augue in libero vestibulum, id viverra mauris facilisis. Donec sit amet imperdiet tellus.

Symptomen vid Fabrys sjukdom kan variera stort och ibland vara diffusa. På grund av detta, och att kunskapen i vården om Fabrys sjukdom är begränsad, kan utredningen ibland ta flera år.5 Diagnostisering skiljer sig mellan könen; hos män med typiska symptom och/eller känd ärftlighet räcker det att mäta mängden alfa-galaktosidas A medan för kvinnor, som kan ha normala nivåer av enzymet, görs en DNA-analys av GLA-genen.6, 7

Vikten av tidig diagnos

Behovet av snabb och korrekt diagnos av denna progressiva sjukdom är avgörande så att patienter kan identifieras och behandlas innan de får irreversibel organskada.10 Helst bör behandlingen lindra de tidiga symptomen och minska eller eliminera risken för att utveckla livshotande komplikationer senare i livet.3

Referenser

1. Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641;
Waldek S, et al. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genet Med. 2009;11(11):790–796;
Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry registry. Pediatr Res. 2008;64:550–555;
Vardarli I, et al. Diagnosis and screening of patients with Fabry disease. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:551–558;
Socialstyrelsen: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/fabrys-sjukdom/
WebMD LLC: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/fabry-disease-20/fabry-disease-genetics
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30–79;
Ortiz A, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416–427;
Weidemann F, et al. Long-term outcome of enzyme-replacement therapy in advanced Fabry disease: evidence for disease progression towards serious complications. J Intern Med. 2013;274(4):331–341;
Desnick RJ, et al. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003;138(4):338–346;

ID: 11078-19.11.2024

FAKTA: ASTMA

Vad är Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt, X-kromosombunden sjukdom som orsakas av brist på enzymet α-galaktosidas A. Sjukdomen påverkar många organ och vävnader i kroppen så som njurarna, hjärtat och nervsystemet.1

WEBSIDA:RETHINKFABRY.SE

En websida för sjukvårdspersonal & patienter/anhöriga

På rethinkfabry.se kan sjukvårdspersonal fördjupa sig och patienter/anhöriga lära sig mer om sjukdomen.

BESÖK RETHINKFABRY.SE

LÄKEMEDEL

Elfabrio®

(pegunigalsidase alfa)

Koncentrat till infusionsvätska, lösning 2 mg/ml (Klar och färglös lösning)

>Förskrivarinformation

>Produktsida Elfabrio®

ALLA VÅRA LÄKEMEDEL

SENASTE: ARTIKEL

Keuhkosairaudet

Uutisia GINA-raportista 2025: Kahdeksan pääkohtaa

Uutisia GINA-raportista 2025: Keskeisimmät päivitykset astman hoidossa Maailman astmapäivänä 6. toukokuuta 2025 Global Initiative for Asthma (GINA) julkaisi vuosiraporttinsa. Vuosittaiset päivitykset perustuvat jatkuvaan tieteellisten julkaisujen seurantaan, jota suorittaa kansainvälisestä asiantuntijapaneelista koostuva GINA Science Committee....

LÄS MER: RELATERAT INNEHÅLL

Keuhkosairaudet

GOLD 2026: Keuhkoahtaumataudin kansainvälisten suositusten keskeiset päivitykset

Keuhkosairaudet

Elämän alkumetrit

Keuhkosairaudet

Keuhkoahtaumataudin nykyhoito 2023

Vanhemmat artikkelit ›

Koulutusta

Uutiset ja artikkelit

Ilmoita haittavaikutuksista

Evästeet

Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.

Ilmoita haittavaikutuksista

Käyttöehdot