Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)
LÄSTID:5 MIN
TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION
TERAPIOMRÅDE:
VAD HANDLAR DET HÄR OM?
Sammanfattaning om vad innehållet på sidan handlar om.
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar både män och kvinnor. HoFH är en livshotande sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av det så kallade ”dåliga kolesterolet” som benämns low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C).1 Detta leder till för tidig bildning av aterosklerosiska plack i kranskärlen, ateroskleros (även kallat åderförkalkning eller åderförfettning) där fett och kalk ansamlats i blodkärlens väggar, vilket i sin tur påskyndar utvecklingen av allvarliga hjärt- och kärlsjukdomar.2
Homozygot syftar på att sjukdomen är genetisk och att individerna har ärvt sjukdomsorsakande varianter från båda föräldrarna.1 En mängd olika genetiska defekter kan påverka LDL-R-funktionen och orsaka HoFH.
Praesent aliquam augue in libero vestibulum, id viverra mauris facilisis. Donec sit amet imperdiet tellus.
För närvarande finns det mer än 2000 kända mutationer i LDLR-genen vid familjär hyperkolesterolemi (FH)3, vilket leder till en hög grad av heterogenitet samt att ett brett spektrum av LDL-C-nivåer kan observeras hos patienter med HoFH.4,5 HoFH är mycket sällsynt, prevalensen är cirka 1/315 000 (intervall 1/100 000-1 000 000)2 och underdiagnostiserad. Nya uppskattningar visar att ∼30 000 människor i världen har HoFH men mindre än 5 % är identifierade.1 Vid HoFH fungerar inte LDL-receptorn som den ska.2 LDL-receptorer rensar normalt LDL kolesterol från blodet. Men för personer med HoFH saknas dessa receptorer eller så har de en nedsatt förmåga, vilket leder till en betydande ackumulering av LDL-kolesterol i blodet. Högt kolesterol är en riskfaktor för utveckling av åderförkalkning, vilket kan leda till hjärtsjukdomar inklusive hjärtinfarkt och stroke.
Diagnos av HoFH kan ställas baserat på genetiska eller kliniska kriterier samt genom att mäta LDL-C i blodet. Något som också starkt tyder på diagnos, men som inte uteslutande förknippas med HoFH, är förekomsten av xantomer (gulaktiga kolesterolfyllda knölar på huden) hos barn.6
HoFH karakteriseras av accelererad åderförkalkning. De första stora kardiovaskulära händelserna inträffar ofta under tonåren. Hos små barn är tidiga symtom ofta kopplade till aortastenos, d.v.s. förträngning i aortaklaffen, och aortainsufficiens (som innebär att aortaklaffen inte håller tätt), på grund av kraftig ackumulering av kolesterol i hjärtklaffarna.6
Nuvarande behandling av HoFH bör fokusera på kost och träning (livsstilsfaktorer) i kombination med konventionella och nya lipidsänkande terapier samt kompletterande, mer aggressiva behandlingar som ex. LDL-aferes (en plasmabytesbehandling).6
ID: 10774-30.10.2024
FAKTA: ASTMA
Vad är HoFH
Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förhöjda plasmanivåer av LDL-C.
LÄKEMEDEL
Loxjuta® (lomitapid)
Lojuxta, Kapsel, hård 20 mg
Lojuxta, Kapsel, hård 10 mg
Lojuxta, Kapsel, hård 5 mg
SENASTE: ARTIKEL
LÄS MER: RELATERAT INNEHÅLL
Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.
© 2026 Chiesi Pharma AB omistaa tämän sivuston tekijänoikeudet ja pidättää kaikki oikeudet siihen.