Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)

VAD HANDLAR DET HÄR OM?

LHON patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet.

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) är en ovanlig, ärftlig mitokondriell sjukdom1,2. I Norden beräknas 1 av 50000 individer ha sjukdomen, och 1 av 9000 är anlagsbärare3.

I de flesta fall är LHON orsakat av en mutation i mitokondriens eget DNA, vilket leder till minskad energiproduktion i cellerna och ökad oxidativ stress4. Det finns olika mutationer i mitokondriens DNA som kan orsaka LHON och tre av dem är de vanligaste: 11778G>A, 3460G>A och 14484T>C. Ärftligheten hos personer som har en av dessa mutationer är mitokondriell, vilket innebär att endast kvinnor kan föra sjukdomsanlaget vidare till nästa generation. En mutation i nukleärt DNA som påverkar funktionen i komplex I i den mitokondriella andningskedjan och orsakar LHON har nyligen beskrivits, med autosomal recessiv ärflighet5.

Video Interview LHON – Dr. Marcos Ramella-Galmuzzi

LHON patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. Vanligtvis drabbas först ett öga och efter några veckor till månader även det andra ögat. Hos ungefär en fjärdedel av patienterna drabbas båda ögonen samtidigt1. Synnedsättningen vid LHON sker vanligtvis utan smärta2. Behandling med steroider har inte effekt hos dessa patienter6. Symtomdebut sker ofta mellan 15 och 35 års ålder, men kan inträffa i alla åldrar7. Diagnosen baseras på kliniska fynd samt familjehistorik och bekräftas via gentest2. Om gentest för de tre vanligaste mutationerna utfaller normalt kan en djupanalys av mitokondriellt DNA och helgenomsekvensering göras.

Leva med LHON

Praesent aliquam augue in libero vestibulum, id viverra mauris facilisis. Donec sit amet imperdiet tellus.

Vid ögonbottenundersökning är den typiska bilden vid insjuknandet papillsvullnad (pseudoödem), slingriga retinala kärl, circumpapillär telangiektatisk mikroangiopati och hyperemi1,2,4. Fluoresceinangiografi visar inga tecken på läckage4. Senare i förloppet utvecklas optikusatrofi. Ögonbotten kan se normal ut hos 20–40 % av patienterna i det aktiva stadiet av sjukdomen, vilket kan fördröja diagnosen4,6.

Optisk koherenstomografi (OCT) vid LHON visar ett typiskt mönster: svullnad av det retinala nervfiberlagret i akut skede, först i temporala kvadranten, följd av progressiv förtunning under de första 12 månaderna efter symtomdebut. Gangliecellslagret (GCL) går däremot direkt till förtunning, först i den nasala sektorn8.

Pupillreaktionen är relativt intakt hos LHON-patienter oberoende av svårighetsgraden av optikusatrofi4. Färgsinnesdefekt är vanligt2,4. Visual evoked potentials (VEP) och elektroretinogram (ERG) är ofta avvikande hos LHON-patienter4 Spontan förbättring kan förekomma men mer än 90 procent av patienterna utvecklar svår synnedsättning inom ett år efter symtomdebut4,7,9.

Genetisk vägledning är en viktig del av sjukdomhanteringen2,4. LHON har ofullständig penetrans, vilket innebär att inte alla anlagsbärare utvecklar symtom. Risken att utveckla symtom är ca. 50% hos män och 10% hos kvinnor1,4. Risken att utveckla symtom samt sjukdomsförloppet påverkas av bland annat genetiska, hormonella, livsstils- och omgivningsfaktorer10,11,12. Epidemiologiska studier har visat att rökning och alkohol i stora mängder kan öka risken hos anslagsbärare för att utveckla LHON-symtom10. Hos cirka 40 procent av dem som insjuknar finns inte kända fall på moderssidan av släkten4.

Ögonundersökningar Dr. Niklas Karlsson

551-2023-MARK

Det finns för närvarande inget botemedel mot sjukdomen. LHON är den första mitokondriella sjukdomen som har en godkänd behandling (idebenone–Raxone)2. Tidig diagnos och insättande av behandling är viktigt för att maximera behandlingsresultatet2. Övriga åtgärder mot sjukdomen inkluderar visuella hjälpmedel och yrkesinriktad rehabilitering.

Den fysiska träningen och mitokondriernas roll Dr. Martin Engvall

555-2023-MARK

FAKTA: ALFA-MANNOSIDOS

Vad är Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) 

LHON patienter drabbas av selektiva skador och försämrad funktion i gangliecellerna i näthinnan, vilket leder till allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet.

LÄKEMEDEL

Lamzede® (velmanas alfa)

Pulver till infusionsvätska, lösning 10 mg

SENASTE: ARTIKEL

MATERIAL: OM LHON

Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

Warning signs and suspicion of LHON.

Lebers hereditära optikusneuropati (LHON) 2023_A6-Flyer_368-2023-MARK

ID: 11044-15.11.2024

Nordic Advisory Board meeting for persons living with LHON

Participants from Sweden and Norway living with LHON met online to discuss about the challenges of living with this rare condition. The meeting was organized by Chiesi.

800-2306.02_LHON_highligts_220x118

ID: 11044-15.11.2024

LÄS MER: RELATERAT INNEHÅLL

Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.

© 2026 Chiesi Pharma AB omistaa tämän sivuston tekijänoikeudet ja pidättää kaikki oikeudet siihen.