Nefropatisk cystinos
LÄSTID:5 MIN
TYP AV INNEHÅLL: INFORMATION
TERAPIOMRÅDE:
VAD HANDLAR DET HÄR OM?
Beskrivande sammanfattning av innehållet på sidan.
Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17. CTNS kodar för transportproteinet cystinosin och ett stort antal mutationer har rapporterats, där den vanligaste förekommande mutationen i Nordeuropa är en stor, 57-kb, deletion.1 Det defekta transportproteinet orsakar en ansamling av cystin i olika organ och vävnader, så som njurar, ögon, muskler, pankreas och hjärna.2 Sjukdomen har en incidens på ca 1/100 000-200 000 levande födslar.3
Det finns tre olika former av cystinos beroende på typ av mutation. Dessa former skiljer sig åt vad gäller debutålder och svårighetsgrad.4
- Nefropatisk cystinos
- Juvenil (intermediär) cystinos
- Icke-nefropatisk (okulär) cystinos
Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligast förekommande formen (95%). Den upptäcks vanligtvis innan 12 månaders ålder, då patienten utvecklar Fanconis syndrom vilket bland annat leder till kraftigt förhöjd urinvolym med ökad utsöndring av näringsämnen och mineraler såsom glukos, aminosyror, fosfater, kalium och natrium. Barnen uppvisar också en försämrad tillväxt och rakit.2
Utan adekvat behandling kan ytterligare symptom uppkomma med stigande ålder: hypotyreoidism (5-10 år), fotofobi (8-12 år), kronisk njursvikt (8-12 år), myopati (12-40 år), blindhet (13-40 år), diabetes (18-40 år), hypogonadism (18-40 år), muskelförtvining (18-40 år), påverkan på lungor och CNS (21-40 år).4 5
Botemedel
För närvarande finns det inget botemedel mot sjukdomen. Huvudmålet med cystinosbehandling är att fördröja uppkomst och förvärring av symptom. Den enda bromsande behandlingen för nefropatisk cystinos syftar till att sänka cystinnivåerna i kroppen (cystinsänkande behandling eller CDT, cystine depletion therapy) och ges i form av cysteamin. Specifika ögondroppar innehållande cysteamin används för att lösa upp cystinkristaller i ögonen. Behandling med cysteamin bör påbörjas direkt vid diagnos, eftersom dess effekt är störst vid tidig start. Alla personer med cystinos behöver ta cysteamin som tabletter eller kapslar och majoriteten även som ögondroppar. Njurtransplantation är en effektiv behandling av njursvikt hos patienter med cystinos.4 6
Ta det av en patientberättelse
ID: 11109-20.11.2024
FAKTA: ASTMA
Vad är Nefropatisk cystinos
Cystinos är en sällsynt, recessivt nedärvd, lysosomal sjukdom orsakad av mutationer i CTNS-genen på kromosom 17.
LÄKEMEDEL
Procysbi®
(merkaptamin)
Enterokapsel, hård 25 mg
Enterokapsel, hård 75 mg
SENASTE: ARTIKEL
LÄS MER: RELATERAT INNEHÅLL
Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.
© 2026 Chiesi Pharma AB omistaa tämän sivuston tekijänoikeudet ja pidättää kaikki oikeudet siihen.