Harvinaiset sairaudet

LUKUAIKA: 5 MIN

SISÄLLÖN TYYPPI: TIETOA

HOITOALUE:

MISTÄ TÄSSÄ ON KYSE?

Harvinaiset sairaudet tai harvinaiset diagnoosit on yhteisnimitys erilaisille sairauksille, joita sairastavat hyvin harvat ihmiset. EU:n kriteerien mukaan sairaus tai diagnoosi luokitellaan harvinaiseksi, kun sitä esiintyy väestössä enintään yhdellä 2 000:sta.1 Harvinaisia sairauksia on yhteensä yli 6 000. Vaikka yksittäisen potilaan diagnoosi on poikkeuksellinen, kaikkiaan harvinaisia sairauksia sairastaa suuri joukko potilaita.1

Harvinaisten sairauksien hoito

Harvinaisiin sairauksiin liittyy erityistarpeita, koska ne ovat harvinaisia, vakavia, kroonisia ja toisinaan eteneviä. Oikean diagnoosin saaminen, oikean tiedon löytäminen tai pääsy kyseiseen sairauteen perehtyneen erikoislääkärin vastaanotolle voi olla vaikeaa ja aikaa vievää. Sairauteen ei aina ole olemassa tai saatavilla tehokasta hoitokeinoa, ja sosiaalisen tuen ja lääketieteellisen hoidon saaminen voi myös olla hankalaa ja hidasta. Osa potilaista kokee vaikeaksi säilyttää itsenäisyytensä, osallistua työelämään ja sosiaaliseen kanssakäymiseen ja olla aktiivisena toimijana yhteiskunnassa.

Tarve parantaa harvinaisten sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoja on suuri. Chiesi haluaa lisätä tietoa useista harvinaisista sairauksista. Helmikuussa 2020 Chiesi perusti uuden Global Rare Diseases ‑yksikön, jonka tavoitteena on edistää harvinaisten sairauksien hoitoon tarkoitettujen uusien lääkkeiden tutkimusta ja kehitystä. Yksikön pääkonttori sijaitsee Bostonissa, Yhdysvaltojen Massachusettsissa, ja sen tutkimus- ja tuotekehitystoimintojen keskiössä ovat aineenvaihduntasairaudet, endokriiniset ja metaboliset sairaudet, ihosairaudet, silmäsairaudet sekä hematologiset ja immunologiset sairaudet

Aineenvaihduntasairaudet

Fabryn tauti

Fabryn tauti on harvinainen, X‑kromosomissa periytyvä, alfagalaktosidaasi A ‑entsyymin puutteesta johtuva sairaus.2

Nefropaattinen kystinoosi

Kystinoosi on harvinainen, resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat CTNS-geenin mutaatiot kromosomissa 17.3

Alfamannosidoosi

Alfamannosidoosi on elinikäinen, monisysteeminen sairaus, johon liittyy usein esimerkiksi luusto-, hermosto- ja lihasoireiden hidas mutta tasaisesti etenevä vaikeutuminen.4

The girl listens attentively with her palm to her ear, close-up isolated on white background, indoors, the news concept

Endokriiniset ja metaboliset sairaudet

Lipodystrofia

Lipodystrofia kattaa joukon harvinaisia, heterogeenisiä sairauksia, jotka johtuvat viallisesta rasva-aineenvaihdunnasta. Sairaudelle on tunnusomaista rasvakudoksen surkastuminen.5

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH)

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH-tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista LDL-kolesterolin suuri pitoisuus plasmassa.6

Ihosairaudet

Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa on harvinainen, vaikea ja perinnöllinen ihosairaus, joka aiheuttaa ihon haurastumista ja rakkuloitumista. Vaikeisiin EB-tapauksiin liittyy useisiin elimiin kohdistuvia oireita, arpimuodostusta ja eliniän lyhenemistä.7

Silmäsairaudet

Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)

Leberin atrofiaa sairastavilla potilailla on verkkokalvon gangliosolujen vaurio ja toimintahäiriö, mikä johtaa vaikeaan näkökyvyn heikkenemiseen näkökentän keskiosassa.8

Hematologia

Talassemia

Talassemia on HBB-geenin mutaatioista johtuva verisairaus, jonka vuoksi punasolut ovat pienikokoisia eivätkä sisällä tarpeeksi toimivaa hemoglobiinia.9

TOSIASIAT: HARVINAISEN SAIRAUKSET

Mitä harvinaiset sairaudet ovat?

8002406.04_ann_210x135_NO_10331-02.10.2024

Viitteet

https://www.orpha.net/en/other-information/about-rare-diseases Vierailtu: 31.10.2024.
Arends M, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631–1641;
David D, et al. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. Nephron. 2019;141(2):133-146.
Malm D, et al. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:21. Published 2008 Jul 23.
Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5120-5135.
Cuchel M, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291.
Bardhan A, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):78. Published 2020 Sep 24.
Yu-Wai-Man P, et al. Mitochondrial optic neuropathies – disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011;30(2):81-114.
Genetics Home Reference. National Institutes of Health. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia. Vierailtu: 31.10.2024.

ID: 14177-27.03.2025

Koulutusta

Uutiset ja artikkelit

Ilmoita haittavaikutuksista

Evästeet

Chiesi on vuonna 1935 perustettu perheomisteinen lääkeyritys. Uskomme innovaatioihin, vastuullisuuteen ja ihmisten empatiaan. Intohimomme on parantaa potilaiden elämänlaatua maailmanlaajuisesti tutkimuksen, kehityksen ja kestävien ratkaisujen avulla.

Ilmoita haittavaikutuksista

Käyttöehdot